Roberto
Barriales Villa
Publicaciones en las que colabora con Roberto Barriales Villa (21)
2024
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Diagnosing transthyretin amyloidosis in patients with known genetic cardiomyopathies - opportunities and open questions. Response
Revista Espanola de Cardiologia
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Diagnosis of transthyretin amyloidosis in patients with established cardiomyopathy
Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 77, Núm. 4, pp. 347-349
2023
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Risks of Ventricular Arrhythmia and Heart Failure in Carriers of RBM20 Variants
Circulation: Genomic and Precision Medicine, Vol. 16, Núm. 5, pp. 434-441
2021
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Clinical utility of genetic testing in patients with dilated cardiomyopathy
Medicina Clinica, Vol. 156, Núm. 10, pp. 485-495
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Dilated cardiomyopathy and mild limb girdle muscular dystrophy caused by the p.Gly424Ser genetic variant in the fukutin gene
Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 74, Núm. 11, pp. 987-989
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Light chain and transthyretin cardiac amyloidosis: Clinical characteristics, natural history and prognostic factors
Medicina Clinica, Vol. 156, Núm. 8, pp. 369-378
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Risk predictors in a Spanish cohort with cardiac laminopathies. The REDLAMINA registry
Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 74, Núm. 3, pp. 216-224
2020
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Prognostic implications of pathogenic truncating variants in the TTN gene
International Journal of Cardiology, Vol. 316, pp. 180-183
2019
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Cambio de paradigma en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca por transtirretina
REC: CardioClinics, Vol. 54, Núm. 1, pp. 9-12
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Classification of Pulmonary Arterial Hypertension by Genetic and Familial Testing
Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 72, Núm. 7, pp. 591-593
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Paradigm shift in the diagnosis and treatment of transthyretin-related cardiac amyloidosis
REC: CardioClinics, Vol. 54, Núm. 1, pp. 9-12
2018
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The importance of genotype-phenotype correlation in the clinical management of Marfan syndrome
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 13, Núm. 1
2017
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¿Cómo enfrentarse a una sospecha clínica de amiloidosis cardíaca? Un enfoque práctico para el diagnóstico
Cardiocore, Vol. 52, Núm. 1, pp. 27-34
2011
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Cardiotrophin-1 plasma levels are associated with the severity of hypertrophy in hypertrophic cardiomyopathy
European Heart Journal, Vol. 32, Núm. 2, pp. 177-183
2010
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Diagnóstico genético en cardiopatías familiares
Actualización en cardiología (Servicio de Publicaciones)
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Disease: Cardiomyopathy, hypertrophic
Human Genetics
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Disease: Cardiomyopathy, hypertrophic
Human Genetics
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Screening mutations in myosin binding protein C3 gene in a cohort of patients with Hypertrophic Cardiomyopathy
BMC Medical Genetics, Vol. 11, Núm. 1
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Trastornos graves de la conducción cardiaca e implante de marcapasos en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 63, Núm. 8, pp. 985-988
2009
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Mutación en homocigosis en el gen MYBPC3 asociada a fenotipos severos y alto riesgo de muerte súbita en una familia con miocardiopatía hipertrófica
Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 62, Núm. 5, pp. 572-575