Publications by the researcher in collaboration with Roberto Barriales Villa (21)

2024

  1. Diagnosing transthyretin amyloidosis in patients with known genetic cardiomyopathies - opportunities and open questions. Response

    Revista Espanola de Cardiologia

  2. Diagnosis of transthyretin amyloidosis in patients with established cardiomyopathy

    Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 77, Núm. 4, pp. 347-349

2023

  1. Risks of Ventricular Arrhythmia and Heart Failure in Carriers of RBM20 Variants

    Circulation: Genomic and Precision Medicine, Vol. 16, Núm. 5, pp. 434-441

2021

  1. Clinical utility of genetic testing in patients with dilated cardiomyopathy

    Medicina Clinica, Vol. 156, Núm. 10, pp. 485-495

  2. Dilated cardiomyopathy and mild limb girdle muscular dystrophy caused by the p.Gly424Ser genetic variant in the fukutin gene

    Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 74, Núm. 11, pp. 987-989

  3. Light chain and transthyretin cardiac amyloidosis: Clinical characteristics, natural history and prognostic factors

    Medicina Clinica, Vol. 156, Núm. 8, pp. 369-378

  4. Risk predictors in a Spanish cohort with cardiac laminopathies. The REDLAMINA registry

    Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 74, Núm. 3, pp. 216-224

2020

  1. Prognostic implications of pathogenic truncating variants in the TTN gene

    International Journal of Cardiology, Vol. 316, pp. 180-183

2019

  1. Cambio de paradigma en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca por transtirretina

    REC: CardioClinics, Vol. 54, Núm. 1, pp. 9-12

  2. Classification of Pulmonary Arterial Hypertension by Genetic and Familial Testing

    Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 72, Núm. 7, pp. 591-593

  3. Paradigm shift in the diagnosis and treatment of transthyretin-related cardiac amyloidosis

    REC: CardioClinics, Vol. 54, Núm. 1, pp. 9-12

2018

  1. The importance of genotype-phenotype correlation in the clinical management of Marfan syndrome

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 13, Núm. 1

2017

  1. ¿Cómo enfrentarse a una sospecha clínica de amiloidosis cardíaca? Un enfoque práctico para el diagnóstico

    Cardiocore, Vol. 52, Núm. 1, pp. 27-34

2011

  1. Cardiotrophin-1 plasma levels are associated with the severity of hypertrophy in hypertrophic cardiomyopathy

    European Heart Journal, Vol. 32, Núm. 2, pp. 177-183

2010

  1. Diagnóstico genético en cardiopatías familiares

    Actualización en cardiología (Servicio de Publicaciones)

  2. Disease: Cardiomyopathy, hypertrophic

    Human Genetics

  3. Disease: Cardiomyopathy, hypertrophic

    Human Genetics

  4. Screening mutations in myosin binding protein C3 gene in a cohort of patients with Hypertrophic Cardiomyopathy

    BMC Medical Genetics, Vol. 11, Núm. 1

  5. Trastornos graves de la conducción cardiaca e implante de marcapasos en pacientes con miocardiopatía hipertrófica

    Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 63, Núm. 8, pp. 985-988

2009

  1. Mutación en homocigosis en el gen MYBPC3 asociada a fenotipos severos y alto riesgo de muerte súbita en una familia con miocardiopatía hipertrófica

    Revista Espanola de Cardiologia, Vol. 62, Núm. 5, pp. 572-575