Estudio citogenético y molecular en personas con conducta transexual
- Rumbo Naya, María Teresa
- Rosa Fernández García Director
- Eduardo Pásaro Director
Universidade de defensa: Universidade da Coruña
Fecha de defensa: 23 de outubro de 2015
- Jorge Luis Arias Pérez Presidente/a
- Blanca Laffon Secretaria
- María Victoria Perea Bartolomé Vogal
- Inmaculada Cubero Talavera Vogal
- Ricardo García García Vogal
Tipo: Tese
Resumo
La transexualidad es un desorden de la identidad de género con etiología multifactorial en donde están implicados tanto factores del neurodesarrollo como genéticos. En esta investigación se analizó la vulnerabilidad genética de la transexualidad en un grupo de transexuales FtM (female to male) y MtF (male to female) mediante el estudio del cariotipo y el análisis de cuatro regiones polimórficas de los genes ERß, AR, CYP19A1 y CYP17A1 en una población de 715 transexuales y 844 controles. Resultados: No se encontró una alteración cariotípica específica de la transexualidad, aunque la aneuploidía fue 4,5 veces mayor en la población transexual (2,4%) que en la población general (0,53%) (p = 1E-06). La prevalencia del síndrome de Klinefelter fue significativamente mayor que la esperada (p = 0,022031). El polimorfismo del ERß fue significativamente más largo en FtM que en el grupo control femenino (p = 0,002). La probabilidad de desarrollo de la transexualidad fue mayor en los individuos FtM homocigotos LL (odds ratio: 2,001 [1,15-3,46]). El polimorfismo CYP17 MspA1 mostró una distribución alélica dependiente del sexo en la población transexual FtM>MtF (p = 0,041), al contrario que la población control, lo que indica una asociación entre este polimorfismo y la transexualidad.