Estudio citogenético y molecular en personas con conducta transexual

  1. Rumbo Naya, María Teresa
Supervised by:
  1. Rosa Fernández García Director
  2. Eduardo Pásaro Director

Defence university: Universidade da Coruña

Fecha de defensa: 23 October 2015

Committee:
  1. Jorge Luis Arias Pérez Chair
  2. Blanca Laffon Secretary
  3. María Victoria Perea Bartolomé Committee member
  4. Inmaculada Cubero Talavera Committee member
  5. Ricardo García García Committee member
Department:
  1. Psychology

Type: Thesis

Teseo: 395231 DIALNET lock_openRUC editor

Abstract

La transexualidad es un desorden de la identidad de género con etiología multifactorial en donde están implicados tanto factores del neurodesarrollo como genéticos. En esta investigación se analizó la vulnerabilidad genética de la transexualidad en un grupo de transexuales FtM (female to male) y MtF (male to female) mediante el estudio del cariotipo y el análisis de cuatro regiones polimórficas de los genes ERß, AR, CYP19A1 y CYP17A1 en una población de 715 transexuales y 844 controles. Resultados: No se encontró una alteración cariotípica específica de la transexualidad, aunque la aneuploidía fue 4,5 veces mayor en la población transexual (2,4%) que en la población general (0,53%) (p = 1E-06). La prevalencia del síndrome de Klinefelter fue significativamente mayor que la esperada (p = 0,022031). El polimorfismo del ERß fue significativamente más largo en FtM que en el grupo control femenino (p = 0,002). La probabilidad de desarrollo de la transexualidad fue mayor en los individuos FtM homocigotos LL (odds ratio: 2,001 [1,15-3,46]). El polimorfismo CYP17 MspA1 mostró una distribución alélica dependiente del sexo en la población transexual FtM>MtF (p = 0,041), al contrario que la población control, lo que indica una asociación entre este polimorfismo y la transexualidad.