Vulnerabilidad Genética de la Transexualidadanálisis de una población española

Resumen

La transexualidad se caracteriza por una marcada incongruencia entre género y sexo biológico. La población transexual busca la transición “hombre-mujer” (MtF) o “mujerhombre” (FtM). La literatura muestra una mayor concordancia entre gemelos monocigóticos que dicigóticos, lo que sugiere la contribución genética. Objetivos: Esta investigación consistió en el análisis citogenético y molecular del cariotipo de una población transexual. Posteriormente se realizó el análisis molecular de siete polimorfismos genéticos, cuatro de repetición: ERα-rs3138774, ERβ-rs113770630, ARrs193922933 y CYP19-rs60271534, y tres polimorfismos de única base (SNPs): ERα- rs2234693, ERα-rs9340799 y CYP17-rs743572, en una población de 974 transexuales y 1.327 controles. El diagnóstico y selección de la muestra se realizó en las Unidades de Identidad de Género de los Hospitales Clínic (Barcelona) y Carlos Haya (Málaga). Material y Métodos: El análisis del cariotipo se realizó mediante bandas G y el microarray Affymetrix CytoScan™ high-density. El estudio de los polimorfismos consistió en la amplificación de las regiones polimórficas y posterior establecimiento de los genotipos mediante electroforesis capilar (3130 XL Genetic Analyzer), o mediante digestión enzimática en el caso de los polimorfismos de única base. El análisis de las frecuencias se realizó con los tests Mann-Whitney o Chi-cuadrado y el software SPSS® 23.0. El análisis de interacción se realizó mediante regresión logística binaria con el software SNPStats. Los falsos positivos se excluyeron con la corrección de Bonferroni. Resultados: Los receptores de estrógenos alfa y beta están implicados en la base genética de la transexualidad. La población FtM mostró mayor número de repeticiones CA (ERβ- rs113770630) que la población control. Las frecuencias alélicas y genotípicas del ERα- rs9340799 (genotipo A/A) fueron también significativas en la población FtM. Se encontraron combinaciones alélicas significativas entre ERα-rs9340799, ERβ-rs113770630 y AR-rs193922933 en la población MtF. Conclusión: Los receptores de estrógenos alfa y beta juegan un papel clave en la diferenciación sexual del cerebro en nuestra especie.