Optimización de la técnica de utrasecuenciación para el estudio de miocardiopatías congénitas humanas

Resumen

Dada la importancia que está adquiriendo la secuenciación de ácidos nucleicos, no sólo en el ámbito del diagnóstico genético, sino en el de la medicina en general. Desde el año 2005, se ha venido desarrollando una nueva técnica de secuenciación denominada, secuenciación de nueva generación (NGS). que permite secuenciar de forma rápida y económica cualquier genoma. Su aplicación en la práctica clínica necesita una extensa validación y puesta a punto de todo el flujo de trabajo que conlleva utilizar estas nuevas tecnologías, a dos niveles: • Flujo de trabajo en el laboratorio de biología molecular • Procesado de datos bioinformáticos . Existen diferentes alternativas para lograr llegar al objetivo final de proporcionar un diagnóstico rápido y preciso. Se evaluaron diferentes flujos de trabajo a nivel de laboratorio e bioinformáticos, incluyendo: • Diferentes métodos de preparación de muestras • Distintos equipos de secuenciación de nueva generación • Variados métodos de procesado informático de los datos generados Con el objetivo final de validar un protocolo con alta reproducibilidad y sensibilidad para la detección variantes genéticas implicadas en el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares de origen congénito.